DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
FIV con diagnóstico genético pre-implantacional (PGT-A/PGT-M)
El diagnóstico genético preimplantacional permite estudiar la carga cromosómica del embrión así como la búsqueda de alguna mutación relacionada con alguna enfermedad específica antes de la transferencia al útero materno. PGT-A, para aneuploidias, y PGT-M para enfermedades monogenicas.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) nos permite seleccionar aquellos preembriones libres de la alteración genética o cromosómica estudiada en cada caso.
¿Por qué es recomendable realizar el DGP?
Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la descendencia.
El embrión estará formado por una copia del material genético paterno y una copia del materno. Por lo tanto se podrá heredar la copia sana o la mutada de cada progenitor.
Con el DGP podemos detectar qué embriones han heredado las copias sanas y cuáles las mutadas, y elegir qué embrión transferiremos al útero materno para lograr el nacimiento de un bebé sano.
¿Cuándo está indicado realizar un diagnóstico genético pre-implantacional?
Este tratamiento está recomendado en mujeres mayores de 38 años que llevan a cabo una fecundación in vitro con sus propios ovocitos o en aquellas mujeres/parejas que requieren el estudio concreto del embrión a nivel cromosómico o genético aunque la fecundación in vitro sea con ovocitos de donante.
Las indicaciones más frecuentes son las alteraciones genéticas paternas/maternas transmisibles:
Enfermedades que afectan a un solo gen o monogénicas cuya mutación es conocida y puede ser analizada.
Existen 3 tipos de enfermedades monogénicas: dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X
· Las dominantes son aquellas en las que la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor que la lleva) es suficiente para producir la enfermedad.
· Las recesivas necesitan la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía materna y la otra por vía paterna, para desarrollar la enfermedad.
· Las ligadas al cromosoma X pueden ser dominantes o recesivas, se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas sexuales.
Otras alteraciones:
· Trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogenicidad, pero se evita con selección de sexo.
· Anomalías cromosómicas estructurales, como translocaciones recíprocas o Robertsonianas.
· Alteraciones cromosómicas en espermatozoides
· Abortos de repetición.
· Fallo repetido de Implantación.
· Edad materna avanzada
¿En qué momento se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se realiza en embriones generados mediante fecundación in vitro
Al día siguiente de la FIV o ICSI se determinará el número de ovocitos fecundados y en los días sucesivos de cultivo se valorará el número y la calidad de los preembriones que continúen su desarrollo. Los embriones se mantendrán en cultivo en el laboratorio por un periodo de 5- 6 días tras los que se procederá a biopsia embrionaria para el análisis genético de los embriones.
¿Cuándo se realiza la biopsia?
El procedimiento de la biopsia se puede realizar el quinto/sexto día de cultivo. Consiste en extraer con técnicas de láser células del embrión con el fin de analizarlas según el procedimiento genético apropiado para cada caso.
¿Qué ocurre tras la biopsia?
Es necesario criopreservar todos los preembriones biopsiados a la espera del diagnóstico, que suele tardar entre 2-3 semanas.
La transferencia embrionaria, consiste en el depósito de los preembriones libres de la patología analizada en la cavidad uterina via transvagonal y guiado por ecografía.
Es un procedimiento ambulatorio que no precisa anestesia ni ingreso.
El número de preembriones transferidos al útero es de uno, máximo 2, en un ciclo. Los pacientes recibirán del equipo biomédico la información necesaria para decidir el número de embriones a transferir, con el fin de obtener el embarazo y evitar en lo posible la gestación múltiple.
PGT-A Test Genético Preimplantacional para Aneuploidias
El PGT-A aumenta la probabilidad de éxito reproductivo
seleccionando embriones cromosómicamente normales
¿Qué es el PGT-A?
El PGT-A (antes PGS) es un análisis genético embrionario para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).
Permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.
Las tasas de embarazo por transferencia aumentan significativamente y las de aborto se reducen.
PGT-A es especialmente recomendable en pacientes a partir de los 35 años, ya que las anomalías cromosómicas se incrementan con la edad materna. Las mujeres menores de 35 años tienen una tasa de aneuploidía uniforme inferior al 40%, mientras que las mujeres mayores de 42 años tienen una tasa de aneuploidía uniforme superior al 70%.
PGT-A también puede reducir las probabilidades de embarazo múltiples, ya que proporciona información para seleccionar el mejor embrión, favoreciendo así una transferencia de embrión único.
Limitaciones del test
La precisión es de ~98%.